Il progetto “Database Nazionale sulla Colangite Biliare Primitiva” mira a costruire un’infrastruttura di ricerca a livello nazionale per studiare la biologia della PBC e, in particolare, per esplorare perché un gruppo significativo di pazienti fallisce la terapia primaria con UDCA, esponendoli al rischio di sviluppare una malattia progressiva e di necessitare di trapianto di fegato. Questa infrastruttura di ricerca rappresenta una risorsa inestimabile per una ricerca traslazionale di successo in questo campo e sarebbe anche cruciale per lo sviluppo di farmaci, in particolare per valutare la fattibilità delle sperimentazioni cliniche, supportare l’arruolamento dei pazienti e valutare l’impatto di nuovi interventi.

Gli investigatori recluteranno i pazienti e organizzeranno la raccolta di dati clinici e biologici rilevanti, incluso il prelievo facoltativo di campioni biologici. I dati saranno raccolti attraverso moduli elettronici di segnalazione dei casi (cloud REDCap) compilati al basale e successivamente su base annuale. Le informazioni cliniche saranno utilizzate per identificare i profili clinici dei pazienti, mentre i campioni biologici consentiranno di studiare aspetti chiave della composizione genetica e immunologica, nonché le differenze tra i diversi fenotipi clinici.

Lo scopo principale del Database Nazionale sull’Epatite Autoimmune è la raccolta di tutti i casi incidenti e prevalenti di pazienti affetti da Epatite Autoimmune in Italia, rappresentando quindi un osservatorio epidemiologico privilegiato e unico nel suo genere. Inoltre, mira a descrivere i vari fenotipi della malattia e i fattori di rischio associati alla sua progressione.
Le terapie attualmente disponibili per la cura dell’AIH dimostrano un’efficacia superiore all’80%, ma presentano effetti collaterali significativi a breve e lungo termine, rendendo necessaria l’identificazione di nuove opzioni terapeutiche. Il Database si pone quindi l’obiettivo di fornire dati epidemiologici real-world su efficacia e sicurezza dei farmaci attualmente disponibili per la cura dell’Epatite Autoimmune. Inoltre, il Database consentirà studi ancillari volti a correlare l’impatto della terapia cronica sul benessere psico-fisico dei pazienti.
Gli investigatori recluteranno i pazienti e organizzeranno la raccolta di dati clinici e biologici rilevanti, incluso il prelievo facoltativo di campioni biologici. I dati saranno raccolti attraverso moduli elettronici di segnalazione dei casi (cloud REDCap) compilati al basale e successivamente su base annuale. Le informazioni cliniche saranno utilizzate per identificare i profili clinici dei pazienti, mentre i campioni biologici consentiranno di studiare aspetti chiave della composizione genetica e immunologica, nonché le differenze tra i diversi fenotipi clinici.

Lo scopo dello studio è quello di implementare una raccolta dati a livello nazionale su questa malattia rara per descrivere l’incidenza e la prevalenza della PSC in Italia, identificare e definire fenotipi e sottofenotipi distinti dei pazienti PSC, identificare i fattori che influenzano la progressione della PSC e la mortalità e valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine delle nuove terapie.
Nonostante l’elevata mortalità associata alla PSC e gli sforzi per ottimizzarne la gestione, non esiste una terapia medica che possa arrestare la progressione della PSC o prevenirne le gravi complicanze.
Gli investigatori recluteranno i pazienti e organizzeranno la raccolta di dati clinici e biologici rilevanti, incluso il prelievo facoltativo di campioni biologici. I dati saranno raccolti attraverso moduli elettronici di segnalazione dei casi (cloud REDCap) compilati al basale e successivamente su base annuale. Le informazioni cliniche saranno utilizzate per identificare i profili clinici dei pazienti, mentre i campioni biologici consentiranno di studiare aspetti chiave della composizione genetica e immunologica, nonché le differenze tra i diversi fenotipi clinici.